Главная / Кожные заболевания / Буллезный эпидермолиз — причины, симптомы и лечение болезни бабочки
Буллезный эпидермолиз - причины, симптомы и лечение болезни бабочки

Буллезный эпидермолиз — причины, симптомы и лечение болезни бабочки

Буллезный эпидермолиз: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Буллезный эпидермолиз и симптомы проявления».

Категория: Кожные заболевания

Просмотров: 1762

Буллезный эпидермолиз — основные симптомы:

  • Высыпания на коже
  • Кожный зуд
  • Воспаление кожи
  • Пигментация кожи
  • Потливость ладоней
  • Появление язв
  • Пониженный иммунитет
  • Пузырьки на коже
  • Ограничение подвижности сустава
  • Ухудшение общего состояния
  • Появление папул
  • Отслаивание пораженных участков кожи
  • Нарушение психического развития
  • Отсутствие ногтей
  • Формирование рубцов
  • Потливость стопы
  • Повышенная светочувствительность
  • Отставание в физическом развитии
  • Атрофия кожи
  • Папулы заполнены серозной жидкостью

Буллезный эпидермолиз (син. механобуллезная болезнь, болезнь бабочки) — редкое наследственное дерматологическое заболевание, для которого характерно повреждение кожи даже при малейшем травмировании. Патология включает десятки разновидностей. Прогноз в большинстве ситуаций неблагоприятный.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика и прогноз

Причины развития аномалии разнообразны из-за того, что существует несколько вариантов протекания болезни. В любом случае развитие патологии связано с присутствием мутантных генов.

Клиническая картина будет несколько отличаться в зависимости от формы патологического процесса. Всегда отмечается тяжелое повреждение кожи: формирование папул, заполненных серозной жидкостью, развитие эрозий.

Диагностика болезни основывается на тщательном физикальном осмотре и данных иммунологических и генетических тестов. Важное место в диагностировании занимает изучение анамнеза.

На сегодняшний день лечение направлено лишь на устранение клинических признаков, что в значительной степени улучшает самочувствие и качество жизни пациентов. Полностью избавиться от заболевания не представляется возможным.

Согласно международному классификатору заболеваний десятого пересмотра, приобретенный буллезный эпидермолиз обладает отдельным шифром. Буллезный эпидермолиз по МКБ-10 имеет следующий код — Q81.

Этиология

В настоящее время факторы, которые вызывают формирование заболевания, остаются неизвестными. Причины развития буллезного эпидермолиза генетические. Примечательно то, что одни формы болезни наследуются по рецессивному типу, а другие — по доминантному.

В основе развития болезни лежит дефект в генах, которые отвечают за регуляцию структуры белков, принимающих участие в формировании кожного покрова и слизистых оболочек.

Мутация определенного гена может как наследоваться ребенком от родителей, так и возникать под влиянием неблагоприятных факторов.

Провокаторами повреждения генов могут стать:

  • влияние ионизирующего излучения, химических или токсических веществ;
  • широкий спектр инфекций вирусной природы;
  • передозировка лекарственными препаратами;
  • пристрастие будущей матери к вредным привычкам.

Стоит отметить, что частота заболеваемости среди представителей обоих полов примерно одинакова.

Классификация

Приобретенный буллезный эпидермолиз у детей и взрослых может протекать в нескольких вариантах.

Специалисты из области дерматологии выделяют:

  • Простой буллезный эпидермолиз. Отличается тем, что наследуется по доминантному типу и обуславливается присутствием мутации в генах KRT5 и KRT14. Врачи-генетики отмечают, что неправильная структура в этих генах отмечается только в 75 % случаев развития патологии. Повреждения затрагивают такие белки, как кератин 5 и кератин 14, альфа-6 и бета-4 интегрин, плектин. Обладает 12 подтипами, среди которых наиболее распространены синдромы Вебера-Коккейна, Кебнера и Доулинга-Меары. Частота диагностирования составляет 1 к 100 тысячам.
  • Пограничный. Обладает рецессивным типом наследования и провоцируется нарушением структуры генов LAMB3 и LAMA3, некоторых других сегментов. Характеризуется более тяжелым течением и вовлечением белка ламинина 332, коллагена 17, альфа-6 и бета-4 интегрин. Особенность в том, что такая разновидность имеет 2 подтипа и 6 самостоятельных форм. Подобный диагноз ставят 1 человеку на 500 тысяч населения.
  • Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Может наследоваться как рецессивно, так и доминантно. Структурные поражения развиваются в гене COL7A1, а белком-мишенью выступает коллаген 7. Существует несколько клинических типов, самый тяжелый среди которых — синдром Аллопо-Сименса.
  • Синдром Киндлера или смешанный буллезный эпидермолиз. В настоящее время среди клиницистов считается одним из наиболее редких и малоизученных типов заболевания. В таких случаях лишь один белок выступает в качестве мишени — киндлин 1.
  • Такие механизмы протекания болезни влияют на продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе, которая у каждого больного сугубо индивидуальна.

    Простая форма недуга обладает собственной классификацией и бывает:

    • локализованная;
    • генерализованная.

    По этиологическому фактору выделяют:

    • врожденный буллезный эпидермолиз — дефект в генах может возникнуть на этапе зачатия или во время протекания беременности;
    • приобретенный буллезный эпидермолиз — развивается по типу аутоиммунных патологий (причины возникновения болезни специалистами не установлены).

    Симптоматика

    Каждый из вариантов течения обладает собственными особенностями и клиническими проявлениями. Например, при простом буллезном эпидермолизе, который развивается сразу после появления ребенка на свет или в первые месяцы жизни, присутствуют такие признаки:

    • формирование пузырьков на тех участках кожи, которые подверглись давлению или любому иному механическому воздействию (у новорожденных в качестве раздражителя выступает сам процесс родовой деятельности);
    • папулы заполнены серозной жидкостью, а их объемы могут варьироваться от небольшой горошины до грецкого ореха;
    • незначительное воспаление кожи, которая окружает пузырьки;
    • основные места поражения — кисти рук и стопы, колени и локти, слизистые оболочки поражаются лишь в 2 % случаев, а поражения ногтевых пластин вовсе не наблюдается;
    • появление временной пигментации на месте папул, которые могут вскрываться или самостоятельно, или искусственным путем;
    • обильная потливость стоп и ладоней.

    Самочувствие, физическое, умственное и психическое развитие детей не нарушается. Общее состояние может незначительно ухудшиться лишь во время того, как ребенок начинает самостоятельно ползать и ходить. Обострение симптоматики ярче проявляется летний период. В подростковом возрасте симптомы либо полностью исчезают, либо в значительной степени уменьшаются.

    Для дистрофической формы болезни свойственно разделение на гиперпластический и полидиспластический тип. В первом случае клинические проявления представлены такими симптомами:

    • появление высыпаний после любого воздействия на кожный покров;
    • образование рубцов на месте вскрывшихся пузырьков;
    • поражение не только кожи, но и слизистых оболочек — волосы, ногтевые пластины и зубы не вовлекаются в патологический процесс.

    Умственные и психические процессы не страдают. По мере взросления степень выраженности признаков ослабевает.

    Симптоматика полидиспластического типа:

    • спонтанное появление пузырьков на коже и слизистых;
    • поражение больших участков кожных покровов;
    • отслаивание кожи после ее механического раздражения;
    • сильнейший кожный зуд;
    • ногти могут вовсе не сформироваться или быстро исчезают;
    • формирование рубцовой ткани, что происходит после заживления язвочек;
    • ограничение подвижности суставов;
    • некротизирование тканей или самостоятельно отторжение некоторых частей тела, например, фаланг пальцев;
    • недоразвитие внутренних органов и тканей;
    • тяжелое поражение слизистого слоя внутренних органов;
    • значительное ухудшение общего состояния;
    • отставание ребенка от сверстников в физическом или психическом развитии;
    • частая подверженность инфекциям из-за снижения сопротивляемости иммунной системы.

    Подобные симптомы обуславливают неблагоприятный прогноз.

    На течение дистрофического буллезного эпидермолиза могут указывать:

    • поражение обширных участков тела;
    • медленное образование и распространение пузырей;
    • отсутствие ногтей на руках;
    • образование рубцов после заживления эрозий;
    • развитие плоскоклеточного рака кожи у взрослых.

    При буллезном эпидермолизе, протекающем в форме синдрома Киндлера, присутствуют такие проявления:

    • появление пузырьков на всех слоях кожи — эпидермисе, светлой пластинке и в дерме;
    • повышенная светочувствительность;
    • атрофия и пигментация поврежденных кожных покровов;
    • формирование атрофических рубцов;
    • вовлечение в патопроцесс ногтевых пластин, органов пищеварительной и мочеполовой систем.

    Опасность такого варианта течения в том, что болезнь практически не отвечает на лечение.

    Игнорирование признаков может повлечь развитие угрожающих жизни последствий.

    Диагностика

    Болезнь обладает специфическими внешними проявлениями, в результате чего поставить правильный диагноз можно уже на этапе осуществления первичной диагностики, которая включает:

    • изучение семейной истории болезни;
    • сбор и анализ жизненного анамнеза;
    • тщательный осмотр кожных покровов, ногтей и слизистых оболочек;
    • аккуратная пальпация пораженных областей;
    • механическое воздействие на кожу с последующей оценкой результатов;
    • детальный опрос пациента или его родителей — для выяснения первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

    Для определения точного варианта протекания приобретенного эпидермолиза потребуется иммунофлуоресцентный анализ, который проводится при помощи моноклональных и поликлональных антител, что дает возможность установить количество того или иного белка.

    Точное выявление формы протекания заболевания заканчивается генетическим исследованием, осуществляемым путем прямого секвенирования генов.

    Необходима дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза с такими патологиями:

    • истинная пузырчатка;
    • буллезный пемфигоид.

    Лечение

    Специфическое лечение болезни на сегодняшний день отсутствует. Все консервативные терапевтические мероприятия направлены на снижение выраженности симптомов и предупреждение развития осложнений.

    Наружные лечебные манипуляции:

    • асептическое вскрытие пузырьков;
    • обработка пораженных областей кожи антисептическими растворами;
    • наложение повязки из гелиомициновой мази — стоит делать аккуратно, поскольку давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырьков и папул.

    Медикаментозное лечение направлено на прием таких средств:

    • антибиотики;
    • анальгетики;
    • противоанемические вещества;
    • противошоковые препараты;
    • «Преднизолон».

    Среди основных направлений в терапии стоит выделить:

    • внутрикожное введение достаточного количества нормального белка;
    • введение гена, который кодирует структурно-измененный белок;
    • пересадка донорской кожи.

    Реабилитация и профилактика осложнений предусматривают облучение кожи ультрафиолетовым излучением.

    Возможные осложнения

    Когда лечение болезни полностью отсутствует, высока вероятность развития следующих осложнений:

    • присоединение вторичной инфекции;
    • шоковое состояние;
    • сепсис;
    • анемия;
    • сильное обезвоживание;
    • онкологическое поражение кожи.

    Профилактика и прогноз

    Поскольку буллезный эпидермолиз связан с генетическими мутациями, избежать формирования болезни невозможно.

    Снизить вероятность возникновения патологии можно при помощи таких методов:

    • консультирование пары, решившей завести ребенка, у врача-генетика — с прохождением необходимых специфических тестов;
    • контроль над адекватным течением беременности;
    • бережное отношение к коже и регулярное посещение дерматолога — для предупреждения развития приобретенной формы болезни.

    Прогноз патологии в большинстве случаев неопределенный, поскольку зависит от множества факторов:

    • разновидность — диктует, сколько живут люди с подобным диагнозом;
    • время начала лечения;
    • наличие или отсутствие осложнений;
    • образ жизни.

    Наиболее благоприятным прогнозом обладает простая форма буллезного эпидермолиза.

    Источник

    О moymedik.ru

    moymedik.ru
    Уважаемые пользователи и гости сайта. Нам очень нужно знать ваше мнение, оставляйте свои комментарии к статьям. Благодарим Вас за понимание.

    Оставить комментарий

    Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

    *

    x

    Check Also

    Болезнь Боуэна: причины, симптомы, лечение у женщин и мужчин

    Болезнь Боуэна: причины, симптомы, лечение у женщин и мужчин

    Болезнь Боуэна: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам ...

    Яндекс.Метрика